El polimorfismo rs243865 MMP-2 no influye en el desarrollo de degeneración macular

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El polimorfismo rs243865 MMP-2 no influye en el desarrollo de degeneración macular

El polimorfismo rs243865 MMP-2 no influye en el desarrollo de degeneración macular

Investigadores del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid (UVa), el Hospital Clínico Universitario de Valladolid, el Hospital Universitario de Salamanca y la Universidad de Salamanca (España) han analizado los datos contenidos en seis estudios independientes para comprobar si aquellas personas que presentan el polimorfismo rs243865 MMP-2 tienen mayor riesgo de desarrollar de Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Los resultados, publicados en ‘PLOS One’, indican que no existe ninguna relación, a diferencia de lo recogido en algunos estudios individuales previos con poblaciones reducidas.

En los últimos años, la medicina personalizada está transformando la asistencia sanitaria. La información que la comunidad científica dispone sobre determinados biomarcadores -genes, proteínas, etc.- está permitiendo adaptar los tratamientos a las características propias de cada paciente e incluso permite pronosticar cómo va a evolucionar una enfermedad.

Pero llegar a estos biomarcadores no es una tarea fácil. Multitud de estudios y ensayos clínicos se quedan por el camino y algunos que sí parecen representativos pueden no obtener buenos resultados cuando se trasladan a la práctica clínica.

Uno de los muchos biomarcadores candidatos que han sido descritos en la literatura científica es el polimorfismo rs243865 MMP-2, el cual parece estar asociado a un mayor riesgo de desarrollo de Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Esta enfermedad se considera la principal causa de ceguera entre las personas mayores de 65 años y es un problema que puede ir en aumento debido al progresivo envejecimiento de la población española, ya que unos de los principales factores de riesgo es la edad. Por ello, encontrar biomarcadores que puedan dar pistas sobre aquellas personas con mayor predisposición a desarrollarla es fundamental.

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Imagen de una retina afectada por degeneración macular asociada a la edad. (Foto: DICYT)

Pero los datos sobre el polimorfismo rs243865 MMP-2 son contradictorios, ya que algunos estudios apuntan a su potencial y otros lo desestiman. “Estos trabajos han sido realizados con poblaciones muy pequeñas, de modo que la representatividad del estudio es reducida. Para obtener resultados concluyentes se necesitan estudios de validación con poblaciones más grandes”, detalla a DiCYT Salvador Pastor-Idoate, uno de los autores principales del artículo de ‘PLOS One’.

Para tratar de paliar las limitaciones de estos trabajos previos, los investigadores han realizado un meta-análisis, es decir, han compendiado estos trabajos aislados y, mediante técnicas estadísticas, han obtenido nuevos resultados globales.

“Establecimos unos criterios de inclusión en el meta-análisis y, finalmente, solo se incluyeron seis estudios que los cumplían. De este modo, se ha podido aumentar la población a 1.682 pacientes con DMAE y 2.295 sujetos sanos, un número de pacientes y controles que costaría mucho tiempo reclutar en un estudio normal”, recalca Pastor-Idoate.

Además, de esta forma se han podido estudiar conjuntamente personas de distintas procedencias. “Al realizar estudios genéticos las mutaciones de un gen están segregadas en función de la población que se estudie. Es decir, no es lo mismo estudiar europeos, americanos o asiáticos. Lo que también conseguimos con este trabajo es mezclar gente de diverso origen, lo que da consistencia a las conclusiones. Por una parte conseguimos aumentar mucho el número de pacientes analizados y, por otra, tenemos una muestra más representativa de todas las poblaciones”, explica Ricardo Usategui-Martín, otro de los principales autores.

Los resultados del meta-análisis, que englobó los datos de seis estudios previos, apuntan a que el polimorfismo rs243865 MMP-2 no tiene ninguna relación con el desarrollo de DMAE. “La principal conclusión que obtenemos es que esta variable no influye en el riesgo a tener la enfermedad, tampoco en función del tipo de población o de la edad, lo que va un poco en contra de lo que se había descrito hasta el momento”, subraya Usategui-Martín.

Aunque los trabajos con resultados negativos no son tan habituales, son muy importantes ya que sirven para orientar mejor las investigaciones futuras. (Fuente: Cristina G. Pedraz/DICYT)

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